Down Sendromu nedir? Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Kromozomlar vücuttaki küçük gen "paketleri" dir. Hamilelik sırasında bir bebeğin vücudunun nasıl oluştuğunu ve bebeğin vücudunun anne karnında büyüdükçe ve doğumdan sonra nasıl çalıştığını belirler. Tipik olarak bir bebek 46 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde bu kromozomlardan birinin fazladan bir kopyası vardır, kromozom 21. Ekstra bir kromozom kopyasına sahip olmanın tıbbi bir terimi 'trizomi'dir. Down sendromu aynı zamanda Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Bu fazladan kopya bebeğin vücudunun ve beyninin gelişimini değiştirir ve bu da bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir. Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir.

02 Şubat 2021 Salı 16:41

Down Sendromu nedir? Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Öğretmen haberleri ve gelişmelerden hemen haberdar olmak için Telegram kanalımıza katılın!

Down sendromlu insanlar benzer davranıp benzer görünseler de, her insanın farklı yetenekleri vardır. Down sendromlu kişiler genellikle hafif ila orta derecede düşük aralıkta bir IQ'ya (bir zeka ölçüsü) sahiptir ve diğer çocuklardan daha yavaş konuşurlar.

Down sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunları içerir:

Basık bir yüz, özellikle burun köprüsü
Eğik badem şeklindeki gözler
Kısa bir boyun
Küçük kulaklar
Ağızdan dışarı çıkma eğiliminde olan bir dil
Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz lekeler
Küçük eller ve ayaklar
Avuç içi boyunca tek bir çizgi (avuç içi kıvrımı)
Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar
Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
Çocuklar ve yetişkinler olarak daha kısa boy
Down Sendromlu Kaç Bebek Doğar?
Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde teşhis edilen en yaygın kromozomal durum olmaya devam etmektedir. Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan yaklaşık 6.000 bebek Down sendromludur. Bu, Down sendromunun her 700 bebekten 1'inde meydana geldiği anlamına gelir. 1

Down Sendromu Türleri
Üç tür Down sendromu vardır. İnsanlar genellikle kromozomlara bakmadan her tür arasındaki farkı söyleyemezler çünkü fiziksel özellikler ve davranışlar benzerdir.

Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık% 95'inde Trizomi 21 vardır . 2 Bu tür Down sendromunda, vücuttaki her hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Translokasyon Down sendromu: Bu tip Down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini (yaklaşık% 3) oluşturur. 2 Bu, fazladan bir parça veya tam bir ekstra kromozom 21 mevcut olduğunda, ancak ayrı bir kromozom 21 olmaktan ziyade farklı bir kromozoma eklendiğinde veya "yer değiştirdiğinde" meydana gelir.
Mozaik Down sendromu: Bu tip Down sendromlu kişilerin yaklaşık% 2'sini etkiler. 2 Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik Down sendromlu çocuklar için, hücrelerinin bazılarında 3 kromozom 21 kopyası bulunurken, diğer hücrelerde tipik iki kromozom 21 kopyası bulunur. Mozaik Down sendromlu çocuklar Down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, tipik sayıda kromozoma sahip bazı (veya birçok) hücrenin varlığından dolayı durumun daha az özelliğine sahip olabilirler.
Sebepler ve Risk Faktörleri
Ekstra kromozom 21, Down sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek fiziksel özelliklere ve gelişimsel zorluklara yol açar. Araştırmacılar, Down sendromunun fazladan bir kromozomdan kaynaklandığını biliyorlar, ancak kimse Down sendromunun neden oluştuğunu veya kaç farklı faktörün rol oynadığını kesin olarak bilmiyor.
Down sendromlu bebek sahibi olma riskini artıran faktörlerden biri annenin yaşıdır. Hamile kaldıklarında 35 yaş ve üzeri kadınların, daha genç yaşta hamile kalan kadınlara göre Down sendromundan etkilenen bir hamilelik geçirme olasılığı daha yüksektir. 3-5 Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşın altındaki annelerde doğar, çünkü genç kadınlar arasında çok daha fazla doğum vardır. 6,7
Teşhis
Hamilelik sırasında Down sendromunu tespit etmek için iki temel test türü vardır: tarama testleri ve tanısal testler. Tarama testi, bir kadına ve sağlık uzmanına, hamileliğinin Down sendromu olma olasılığının daha düşük veya daha yüksek olup olmadığını söyleyebilir. Tarama testleri kesin bir tanı sağlamaz ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha güvenlidir. Teşhis testleri tipik olarak bir bebeğin Down sendromlu olup olmayacağını tespit edebilir, ancak anne ve gelişen bebek için daha riskli olabilir. Ne tarama ne de teşhis testleri Down sendromunun bir bebek üzerindeki tam etkisini öngöremez; bunu kimse tahmin edemez.

Kaynak: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=is%20Down%20Syndrome%3F-,Down%20syndrome%20is%20a%20condition%20in%20which%20a%20person%20has,is%20born%20with%2046%20chromosomes.