Delesyon Sendromu Nedir?

Kromozomal delesyon sendromları, kromozom parçalarının kaybından kaynaklanır. Ciddi konjenital anomalilere ve önemli zihinsel ve fiziksel sakatlığa neden olabilirler. Spesifik kromozomal delesyon sendromlarından doğum öncesi şüphelenilme olasılığı daha düşüktür, ancak karyotipleme başka nedenlerle yapılırsa o dönemde tesadüfen keşfedilebilir. Doğum sonrası tanı klinik görünümden şüphelenilir ve delesyon nispeten büyükse karyotiplemeyle veya floresan in situ hibridizasyon veya mikrodizi analizi gibi diğer sitogenetik tekniklerle doğrulanır.
Kromozomal delesyon sendromları, kromozom parçalarının kaybından kaynaklanır. Ciddi konjenital anomalilere ve önemli zihinsel ve fiziksel sakatlığa neden olabilirler. Spesifik kromozomal delesyon sendromlarından doğum öncesi şüphelenilme olasılığı daha düşüktür, ancak karyotipleme başka nedenlerle yapılırsa o dönemde tesadüfen keşfedilebilir. Doğum sonrası tanı klinik görünümden şüphelenilir ve delesyon nispeten büyükse karyotiplemeyle veya floresan in situ hibridizasyon veya mikrodizi analizi gibi diğer sitogenetik tekniklerle doğrulanır.
 

Kromozomal delesyon sendromları tipik olarak karyotiplemede genellikle görülebilen daha büyük delesyonları içerir. Bir kromozom üzerindeki bir veya daha fazla bitişik geni etkileyen ve karyotiplemede görülmeyen daha küçük silmeleri (ve eklemeleri) içeren sendromlar, mikrodelesyon ve çoğaltma sendromları olarak kabul edilir . (Ayrıca bkz . Yeni nesil dizileme teknolojileri .)

5p-sendromu (5p eksi sendromu veya cri-du-chat sendromu)
Kromozom 5'in kısa kolunun ucunun silinmesi (5p eksi, genellikle babaya ait), tipik olarak yeni doğan döneminde duyulan ve birkaç hafta süren, bir kedi yavrusunun ağlamasına çok benzeyen, tiz, miyavlayan bir ağlama ile karakterize edilir. ve sonra ortadan kayboluyor. Ancak etkilenen yenidoğanların hepsinde bu olağandışı ağlama görülmez.

Etkilenen yenidoğanlar hipotoniktir ve düşük doğum ağırlığına, mikrosefali'ye , geniş gözlü yuvarlak bir yüze, palpebral çatlakların aşağıya doğru eğimli olmasına (epikantal kıvrımlar olsun veya olmasın), şaşılığa ve geniş tabanlı bir buruna sahiptir. Kulaklar alçaktır, anormal şekillidir ve sıklıkla dar dış işitsel kanallara ve kulak öncesi etiketlere sahiptir. Sindaktili , hipertelorizm ve kalp anomalileri sıklıkla ortaya çıkar. Zihinsel ve fiziksel gelişim belirgin şekilde gecikmiştir.

Etkilenen çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır ancak ciddi sakatlıklara sahiptir.

4p- sendromu (4p eksi sendromu veya Wolf-Hirschhorn sendromu)
Kromozom 4'ün (4p) kısa kolunun silinmesi değişken zihinsel engelliliğe neden olur ; Daha büyük silinmelere sahip bireyler genellikle daha ciddi şekilde etkilenir.

Belirtiler ayrıca epilepsi, geniş veya gagalı burun, orta hat kafa derisi kusurları, pitoz ve kolobomlar , yarık damak , gecikmiş kemik gelişimi ve erkek çocuklarda hipospadias ve kriptorşidizmi içerebilir . Wolf-Hirschhorn sendromlu bazı hastalarda bağışıklık yetersizliği de vardır.

Etkilenen çocukların çoğu bebeklik döneminde ölür; 20'li yaşlarına kadar hayatta kalanlar genellikle ciddi sakatlıklara sahiptir.

Subtelomerik silmeler
Bu silinmeler karyotiplemede görülebilir ancak bazen küçük ve mikroskobik düzeydedir ve telomerlerden herhangi birinde (kromozomun sonu) meydana gelebilir. Fenotipik değişiklikler hafif olabilir.

Subtelomerik delesyonlar, spesifik olmayan zihinsel engellilik ve hafif dismorfik özelliklerin yanı sıra çoklu konjenital anomalilerle de ilişkili olabilir.