Down Sendromu Teşhisi Nasıl Anlaşılır?

Doğum Öncesi Test ve Teşhis
Down sendromu için bebeğiniz doğmadan önce uygulanabilecek iki tür test vardır: tarama testleri ve tanı testleri.

DOĞUM ÖNCESİ GÖRÜNTÜLER
Prenatal taramalar, fetüsün Down sendromlu olma şansını tahmin eder. Bu testler size fetüsünüzde Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söylemez; sadece bir olasılık sağlarlar. Tanı testleri ise neredeyse %100 doğrulukla kesin tanı sağlayabilir.

Artık hamile kadınlar için kapsamlı bir doğum öncesi tarama testi menüsü mevcuttur. Bu tarama testlerinin çoğu, bir kan testi ve bir ultrason (sonogram) içerir. Kan testleri (veya serum tarama testleri), annenin kanındaki alfa-fetoprotein, inhibin A, plazma protein A, estriol ve insan koryonik gonadotropini dahil olmak üzere çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer. Bir kadının yaşıyla birlikte bunlar, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansını tahmin etmek için kullanılır. Tipik olarak birinci ve ikinci trimesterlerde sunulan maternal serum tarama testleri Down sendromlu fetüslerin sadece yaklaşık %80'ini tahmin edebilir. Bu doğum öncesi taramaların hiçbirinin Down sendromunu kesin olarak teşhis edemeyeceğini belirtmek önemlidir. Bunun yerine, anneler aşağıdaki gibi sonuçları beklemelidir:

Bu kan testleri genellikle fetüste Down sendromuyla ilişkili fiziksel özellikleri kontrol etmek için ayrıntılı bir sonogram (ultrason) ile birlikte yapılır. Son zamanlarda araştırmacılar, hamileliğin erken bir aşamasında çok daha yüksek doğruluk oranı sağlayabilen bir anne serumu/ultrason/yaş kombinasyonu geliştirdiler. Bununla birlikte, ultrasonla bile, ekran Down sendromunu kesin olarak teşhis etmeyecektir.

Son yıllarda noninvaziv prenatal tarama testleri kullanıma sunulmuştur. Bu testler, hamileliğin 10. haftasında anne adayının kanının alınmasını içerir. Fetus ve anne adayı arasında dolaşan hücresiz DNA'nın saptanmasına dayanır. En son araştırmalara göre, bu kan testi trizomi 21'li fetüslerin %98,6'sına kadarını tespit edebilir. Testte "pozitif" bir sonuç, fetüsün trizomi 21'e sahip olma olasılığının %98,6 olduğu anlamına gelir; testte "negatif" bir sonuç, fetüste trizomi 21 olmama olasılığının %99,8 olduğu anlamına gelir. Testin geri dönüş süresi yaklaşık 8-10 gündür ve zamanın yaklaşık %0,8'inde sonuçlar değişmez. teknik standartlar nedeniyle yapılan testlerden elde edilmiştir. İlk klinik denemeler sadece Down sendromunun bir türü olan trizomi 21'li vakalar üzerinde yürütülürken, “pozitif” bir sonuç trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve yüksek yüzde mozaik Down sendromu arasında ayrım yapamaz. Başka bir deyişle, "pozitif" bir sonuç, %33 veya daha düşük olan mozaik Down sendromu dışında Down sendromunun tüm biçimlerini yakalayacaktır. Bu testten "pozitif" bir sonuç alan tüm annelerin, aşağıda açıklanan tanı prosedürlerinden biriyle tanıyı doğrulamaları önerilir.

Prenatal tarama testleri artık her yaştan kadına rutin olarak sunulmaktadır. Doğum öncesi tarama sırasında Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı yüksek görünüyorsa, doktorlar genellikle anneye teşhis testinden geçmesini tavsiye eder.

TANI PROSEDÜRLERİ
Down sendromunun doğum öncesi teşhisi için mevcut tanı prosedürleri, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. %1'e kadar spontan sonlandırma (düşük yapma) riski taşıyan bu prosedürler, Down sendromunun teşhisinde neredeyse %100 doğrudur. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15-22. haftaları arasında ikinci trimesterde, ilk trimesterde 9-14. haftalar arasında CVS yapılır. Amniyosentez ve CVS ayrıca Down sendromunun bu genetik türleri arasında ayrım yapabilir: trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu.

Neden Prenatal Test Yaptırmalıyım?
Bazı anneler, ne olursa olsun gebeliklerine devam edeceklerini bildikleri ve CVS ve amniyosentez ile gelen küçük düşük riskine bile gebeliklerini maruz bırakmak istemedikleri için tüm tanı testlerinden vazgeçmeyi tercih ederler. Bazıları doğum öncesi bir tarama ile başlar ve ardından kesin bir teşhis testine geçer. Diğer anneler doğum öncesi ekranı atlar ve kesin bir teşhis testi ile başlarlar. Doğum öncesi tarama veya tanı testi yaptırıp yaptırmamak kişisel bir karardır ve anne baba adayları kendileri için en iyi seçimi yapmalıdır.

DOĞUM ÖNCESİ TEST SEÇMEK İÇİN BAZI NEDENLER
GELİŞMİŞ FARKINDALIK: Bazı ebeveynler, doğumdan önce hazırlık yapmak (diğer aile üyelerini bilgilendirmek ve Down sendromu hakkında araştırma yapmak gibi) için fetüsünde Down sendromlu olup olmadığını bir an önce öğrenmek isterler. Bu seçeneği seçen aileler, araştırma çalışmalarında Down sendromlu çocuklarının doğumunun, yeni tanıya uyum sağlamak için zamanları olduğu için diğer doğumlar kadar kutlama süreci olduğunu bildirmiştir.
Evlat Edinme: Bazı ebeveynler, fetüslerinde Down sendromu olması durumunda evlat edinme düzenlemeleri yapabilmeleri için doğum öncesi bir teşhis almak isterler. Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromlu bir çocuğu evlat edinmeye hazır uzun bir aile listesi var. (Aşağıya bakınız)
SONLANDIRMA: Bazı ebeveynler, hamileliklerini sonlandırabilmek için doğum öncesi tanı almak isterler. Ebeveynler bu seçeneği doğum uzmanlarıyla tartışmalıdır.
Bu seçenekleri değerlendirmeye başlamanın en iyi yollarından biri, yerel bir Down sendromlu kuruluş aracılığıyla Down sendromlu bireylerin aile üyeleriyle konuşmaktır. Ayrıca aile bireylerinin kişisel deneyimleri hakkında yazdığı birçok kitap ve makale bulunmaktadır. Ailelerden tekrar tekrar yankılanan bir mesaj, Down sendromlu bir üyeye sahip olmanın olumlu etkilerinin ortaya çıkabilecek herhangi bir zorluk veya zorluktan çok daha ağır bastığıdır.

Bu işlemlerle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Doğru bilgi almanız ve tüm seçeneklerinizi anlamanız önemlidir.

Down Sendromu Teşhisi
Pek çok anne-baba doğum öncesi testlerden vazgeçmeyi tercih ettiğinden, Down sendromu vakalarının çoğuna bebek doğduktan sonra teşhis konulur. Doktorlar, belirli fiziksel özellikler mevcutsa genellikle Down sendromundan şüphelenirler.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE ORTAK ÖZELLİKLERDEN BAZILARI
Düşük kas tonusu
Düz bir yüz profili
Küçük bir burun
Gözlere yukarı doğru eğimli
Avuç içi ortasında tek bir derin kırışıklık
Eklemleri uzatmak için aşırı bir yetenek
Gözlerin iç köşesinde küçük deri kıvrımları
Büyük ve ikinci ayak parmağı arasında aşırı boşluk
Down sendromlu bebeklerin hepsi bu özelliklerin tümüne sahip değildir ve bu özelliklerin çoğu, durumu olmayan kişilerde bir dereceye kadar bulunabilir. Bu nedenle doktorlar kesin tanı koymadan önce karyotip adı verilen özel bir test yapmalıdır. Bir karyotip elde etmek için doktorlar, bebeğinizin hücrelerini incelemek için bir kan örneği alırlar. Kromozomları fotoğraflıyorlar ve sonra onları boyut, sayı ve şekle göre gruplandırıyorlar. Karyotipi inceleyerek bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilirler.